Основные типы мутаций

Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

Различают три основных типа мутаций:

• генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК. Это приводит к синтезу измененного (как правило, дефектного) белка. Следствием генных мутаций являются такие заболевания, как фенилкетонурия и мышечная дистрофия Дюшена;
• хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких (иногда — многих) генах. Описаны случаи потери участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т.п.;
• геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе. Они возникают в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом. Примером может служить синдром Дауна, который возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. При этом общее число хромосом становится равным 47. Другим примером геномных мутаций является формирование полиплоидных растений (чаще всего тетраплоидных).