Значение делеций

Среди различных мутаций выделяют делеции — утраты разного количества нуклеотидов из ДНК. Есть ли случаи, когда делеции не вредны, а безразличны или даже полезны для их обладателя?

Прежде всего необходимо различать делеции, происходящие в генеративных клетках (т. е. половых и их предшественницах), и делеции в соматических (всех остальных) клетках. Первые практически всегда безвредны для организма, но могут влиять на приспособленность его потомков. Вторые влияют на приспособленность самого организма. Некоторые белки могут выполнять свои функции даже в том случае, если удалить небольшую часть молекулы. Делеции в генах таких белков будут практически безразличны. Если белок синтезируется и работает не при любых, а лишь при определенных условиях (например, только у одного пола), то делеция по гену этого белка будет безразлична в других условиях (у другого пола).
У эукариот большинство генов имеется не в единственном экземпляре, а во многих копиях. Некоторые из них могут утрачиваться без ущерба.
Существуют большие зоны ДНК, которые ничего не кодируют. Внутри многих генов эукариот располагаются некодирующие области — интроны. Некоторые интроны могут быть утрачены из ДНК без большого вреда для организма, поскольку их наличие или отсутствие не влияет на работу белка (правда, некоторые интроны имеют особые функции и их удаление вредно).
Ничего не кодирует так называемая сателлитная ДНК, сосредоточенная на концах хромосом и вблизи перетяжки. Существенная часть сателлитной ДНК может быть утрачена. Например, у многих высших растений ДНК содержит миллиарды нуклеотидных пар, а у любимого генетиками крестоцветного арабидопсиса их всего 50 млн. Одна из причин этого та, что у арабидопсиса очень мало сателлитной ДНК.
Полезной для организма будет делеция вредной доминантной мутации, если она произойдет на ранней стадии индивидуального развития и, следовательно, попадет во много клеток. (Еще лучше, если эта делеция произойдет в родительских половых клетках.) Полезной будет делеция, если она расстроит работу генов какого-либо вируса, встроенного в ДНК клетки.
Полезной может оказаться делеция, захватывающая конец одного гена и начало соседнего с ним. В результате может получиться ген, кодирующий составной белок с двумя функциями. Если выпадают нуклеотиды в числе, не кратном трем, то происходит так называемая мутация со сдвигом рамки (или фазы считывания). Такая мутация коренным образом меняет структуру белка. Иногда такой белок может сразу выполнять новые функции. Например, у одной бактерии из-за точечной мутации произошел сдвиг рамки считывания, а получившийся белок оказался способен расщеплять нейлон — большое преимущество и для бактерии, и для борьбы с загрязнениями.
Наконец, если делеции не затронули жизненно важных генов, но заметно изменили размер генетического аппарата (у того же арабидопсиса или у некоторых вирусов), то возникает еще одно преимущество — большая скорость удвоения нуклеиновых кислот.
Особый и очень важный случай полезных для организма делеций — перестройка генов иммуноглобулинов у высших позвоночных. В крови птиц и млекопитающих содержатся иммуноглобулины (антитела) — белки, ответственные за иммунитет. У взрослого организма имеется примерно 106 разных видов иммуноглобулинов. Но в ДНК всего 103 иммуноглобулиновых генов. Как же получается миллион разных иммуноглобулинов? Оказывается, каждая молекула иммуноглобулина состоит из четырех белковых цепей: двух легких и двух тяжелых. Разберем механизм образования одного из типов таких цепей — легкой цепи иммуноглобулина G. Легкая цепь (молекулярная масса 25 тыс.) состоит из двух примерно одинаковых по величине частей: постоянной, одинаковой у всех иммуноглобулинов G (обозначается С), и переменной, разной у разных иммуноглобулинов (обозначается V). Имеется несколько генов, кодирующих разные V-части. При созревании лимфоцитов, образующих антитела, в разных клетках происходят делеции разных участков ДНК. В итоге получаются разные линии клеток. Такие же перестройки происходят в тех же клетках с генами, кодирующими тяжелые цепи антител. Поскольку гены легких и тяжелых цепей подвергаются делециям независимо, то в каждой клетке может образоваться свое сочетание цепей и, следовательно, свой, особый тип иммуноглобулинов.