Повторы в ДНК

Как может возникнуть повторение идентичных участков ДНК и какое биологическое значение может быть у такого повторения?

Разберем возможные способы возникновения повторов в ДНК. Сначала рассмотрим случай, когда у какого-то организма в ДНК некий участок присутствует в удвоенном виде. Или такое строение данный участок имел всегда (тогда вопрос о его происхождении теряет смысл), или он возник из единичной копии. Понятно, что, придумав способ удвоения участка ДНК, мы открываем дорогу к дальнейшему увеличению числа сегментов.
Логично предположить, что вторая копия нашего сегмента не возникла из ничего, а сначала была в составе другой молекулы ДНК. Обмен участками ДНК между двумя молекулами называется рекомбинацией. Как известно, у эукариот это «событие» происходит в мейозе. Вспомним известные из учебника схемы перекреста хромосом.
Обычно хромосомы рекомбинируют точно, и в составе получившихся хромосом сохраняется порядок и число генов. Но не так уж редко перекрест бывает неравным. В результате в одной из получившихся хромосом данного гена нет вовсе, а в другой хромосоме этот ген удвоен. Если точка перекреста будет не между генами, а внутри гена, то удвоится не весь ген, а участок ДНК в составе этого гена. Хромосома, из которой ген утрачен, скорее всего, не будет воспроизводиться в череде поколений (если ген важный, то ближайшие потомки, получившие такую хромосому, погибнут или не оставят потомства). Хромосома же с удвоенным участком может и не оказывать отрицательного влияния на своего обладателя. Такие же обмены участками между хромосомами могут происходить и во время митоза и даже между митозами, когда клетка не делится.
Другой путь умножения генов — повторное начало репликации. В ДНК содержатся участки, в которых начинается репликация. Здесь две нити ДНК в определенных условиях расходятся, и специальные ферменты начинают синтез дочерних цепей. Структуру удваивающейся ДНК представляют следующей схемой.
Итак, молекула ДНК еще не завершила репликацию, а точка начала репликации уже удвоилась. В таких точках репликация может начаться снова. Так, имеют шанс умножиться те участки ДНК, которые находятся недалеко от точки начала репликации. В хромосомах бактерий такая точка одна. У эукариот их много, и соответственно большее количество ДНК может таким «местным образом» умножиться. Если после данного умножения произойдет вышеописанный неравный перекрест, то в потомстве увидим умножение одинаковых участков ДНК.
Теперь легко представить себе, как из двух сегментов в результате тех же процессов получатся три, четыре или более. До сих пор обсуждались пути умножения сегментов ДНК, при которых получаются повторы, расположенные рядом друг с другом. Но есть случаи, когда одинаковые или очень похожие сегменты ДНК находятся в разных местах хромосомы или даже в разных хромосомах. Как правило, это связано с процессами вырезания сегментов ДНК (1), их независимой репликации (2) и последующего встраивания (3) назад в ДНК. Если начать со стадии 2, то схема будет описывать и инфекцию клетки некоторыми вирусами. В клетках животных находят множественные копии некоторых вирусов и множественные копии сегментов клеточной ДНК. Некоторые из этих сегментов напоминают вирусную ДНК; возможно, одно дает начало другому.
Особый путь синтеза новых копий генов — обратная транскрипция. В ходе транскрипции на ДНК синтезируется РНК — это обычный, широко распространенный во всех клетках процесс. Гораздо реже возникают (и хуже изучены) условия, при которых в клетке на матрице РНК синтезируется ДНК.
До сих пор речь не шла о функциях той ДНК, которая умножается, встраивается и перестраивается. Более того, не было большой разницы, что умножается — целые гены, их части или же участки ДНК, ничего не кодирующие. Но биологическое значение метамерии ДНК зависит от того, что записано в умножаемом сегменте.
Пусть в качестве сегментов выступают целые гены. Представим себе, что продукт данного гена необходим клетке, причем в больших количествах. Например, в клетке непрерывно разрушаются старые и синтезируются новые рибосомы — значит, нужно очень много рибосомных РНК и белков. Как увеличить число копий рРНК на клетку? Основные пути: либо усилить транскрипцию генов рибосомных РНК, либо увеличить число копий самих генов, либо и то и другое. Итак, увеличение числа копий жизненно важных генов непременно оказывается полезно для организма. Те же закономерности известны из опытов с культурами клеток: если добавлять к клеткам сильные яды в больших дозах, то выживают только те клетки, у которых умножается число генов, кодирующих ферменты, способные разрушать молекулы яда.
Здесь полезный эффект умножения генов проявляется через небольшое число поколений. Есть и отдаленный, но не менее важный эффект — превращение копий старого гена в гены с новыми функциями. Во всех генах возникают мутации. Если данный ген отвечает за важную функцию, то большинство мутаций будет ухудшать свойства белка — продукта этого гена. В результате большинство мутаций будет отбраковываться отбором.
Если же ген представлен несколькими копиями, то картина меняется. Отбор бдительно «следит» за тем, чтобы белок — продукт гена нормально работал. Если на одной копии синтезируется достаточное количество необходимого клетке белка, то с остальными копиями может происходить что угодно — отбору «нет до этого дела» (если, конечно, испорченный белок не мешает нормальному выполнять его функцию). Таким образом, в одной из копий гена могут накапливаться замены, которые малочувствительны к действию отбора. Через большое число поколений копии гена могут уже сильно различаться (по аналогии с эволюционным расхождением форм это называется дивергенцией ДНК). В итоге со временем будем иметь дело не с ухудшенным вариантом старого гена, а с новым геном, кодирующим белок с новыми функциями. Вероятно, так эволюционировали глобиновые гены позвоночных, давшие начало гемоглобину крови и миоглобину мышц. Похоже, что дальнейшие исследования дадут великое множество примеров дивергенции и образования генов с новыми функциями. Умножаться могут также участки внутри гена.
Наконец, умножаются и регуляторные участки. Например, определенная структура в составе ДНК является сигналом конца транскрипции (терминатором). РНК-полимераза на этом месте обрывает синтез РНК с большой, хотя и не стопроцентной эффективностью. Удвоение терминаторного участка еще повысит эффективность терминации.
В ДНК эукариот имеется много участков, полученных метамеризацией совсем коротких сегментов. Функции таких зон неясны.