Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

Как сказывается изменение последовательности нуклеотидов в ДНК на структуре и функциях белков?

Участками ДНК, изменение которых не вызвало бы изменения структуры и функций белка, могут быть так называемые «некодирующие последовательности». Например, такие последовательности составляют около 90% генома человека, и их функции пока остаются неизвестными — они не кодируют ни один белок.
Другой пример таких участков — гены, кодирующие не белки, а рибосомные или транспортные РНК. Изменение в кодирующей последовательности таких генов не вызовет каких-либо изменений в структуре белка. При этом, если т-РНК утратит способность переноса соответствующей аминокислоты, это в конечном счете скажется на структуре и функциях белка.
Возможен еще один случай: изменение могло произойти во внутренних, некодирующих последовательностях генов эукариот (так называемых интронах). При транскрипции интроны вырезаются из РНК — в этом состоит процесс сплайсинга. Матричная РНК, прошедшая сплайсинг, содержит только кодирующие последовательности. Изменения в интронах, следовательно, могут не повлиять на структуру и функции белка.
Учитывая особенности генетического кода, можно найти еще одну возможность осуществления данных условий: некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами, и часто третий нуклеотид не имеет существенного значения при узнавании триплета транспортной РНК (например, замена А–Г в триплете АГА на АГГ не изменит кодируемую аминокислоту — аргинин).
В некоторых случаях аминокислотные замены могут и происходить, но не приводить к существенному изменению структуры и функций белка. Случаем, когда такое изменение все же происходит, является серповидноклеточная анемия.